פרופ' ארתור פולק, מנהל היחידה לטיפול נמרץ לב בביה"ח הדסה עין כרם, התארח ב-Doctalk, הפודקאסט של הקהילה הרפואית בישראל בהנחיית מאיה רונן והילה קורח. הראיון עסק בהרחבה בעמילואידוזיס בכלל ועמילואידוזיס לבבי בפרט, בה עוסק פרופ' פולק רבות ומרכז מטופלים רבים הסובלים ממנה.

"אנחנו יודעים איך לאבחן כיום עמילואידוזיס" אמר פרופ' פולק, "יש לנו דרך פרו אקטיבית לעשות זאת. הבעיה היא שצריך לחשוב עליה כדי לגשת לקווי האבחון הנכונים. התסמינים הראשוניים שלה נפוצים: אי ספיקת לב, קוצר נשימה, ירידה בתפקוד. אבל זו מחלה נדירה, אז בגלל הנדירות נוטים לא לקחת אותה בחשבון. אלו לא חולים שאתה 'נתקל' בהם במרפאה".

"פעמים רבות המאובחן הראשון של המשפחה עשוי להסביר מקרים קודמים כמו מוות מוקדם, הסתמנות נוירולוגית שלא אובחנה ועוד"

"עמילואידוזיס היא סל של מחלות, לא רק אחת" המשיך פרופ' פולק, "הוא נוצר מגורמים שונים, שהמשותף להם הוא יצירה של חלבון גדול שהגוף לא מסוגל להיפטר ממנו ולכן הוא שוקע באיברים מסוימים. אחת מהן היא TTR-FAP, שהיא מחלה גנטית אוטוזמלית. בעבר היא תוארה כנוירולוגית בלבד, כיום אנו יודעים שיש מוטציות שבהן הביטוי הוא קרדיולוגי כמעט בלבד".

"כמו בכל מחלה גנטית, גם כאן הדרך הטובה ביותר לאבחן היא ע"י יעוץ גנטי. פעמים רבות המאובחן הראשון של המשפחה עשוי להסביר מקרים קודמים במשפחה - כמו מוות מוקדם, הסתמנות נוירולוגית שלא אובחנה, אי ספיקת לב שלא היה ברור מדוע קרתה ועוד. כיום יש תרופות מבטיחות בפיתוח שעשויות להביא להאטת המחלה וההסתמנות - ואולי אפילו להארכת תוחלת חיים".

לו"ז האזנה:

7:05 הפרעות דיאסטליות

11:28 עמילואידוזיס

17:32 TTR-FAP

25:02 הסתמנות נוירולוגית ולבבית

30:25 טיפול מניעתי

33:02 האופציות הטיפוליות

37:18 התרופות שבפיתוח

38:58 עמילואידוזיס לבבבי - כיצד מאבחנים

44:13 אלצהיימר ועמילואיד

האזנה נעימה!
לכל הפרקים של Doctalk

התכנית הוקלטה באולפני SPS

הפרק בחסות חברת פייזר