סימנים מוקדמים לאלצהיימר מתחילים במוח שנים רבות לפני הופעת תסמיני המחלה

שני כתבי עת רפואיים, Lancet Neurology ו-New England Journal of Medicine דיווחו לאחרונה על מחקרים חדשים העוסקים באלצהיימר.

המחקר הראשון פורסם ב"ניוורק טיימס" והוא התמקד במשפחה מורחבת של 5,000 איש בקולומביה, שאצלם מחלת אלצהיימר היא גנטית-משפחתית. צוות החוקרים ובראשו ד"ר אריק ריימן ממכון באנר לחקר האלצהיימר בפניקס, אריזונה יחד עם הנוירולוג הקולומביאני ד"ר פרנסיסקו לופרה, מצא כי הסימנים המוקדמים להופעת אלצהיימר החלו מוקדם מכפי שחשבו עד כה, וכי התחלת ההידרדרות המוחית מופיעה בדרכים רבות יותר מכפי שתועד עד היום. השינויים במוח שמובילים להופעת אלצהיימר הופיעו באותה משפחה מורחבת לפחות 20 שנה לפני שנראו תסמיניה והליקויים הקוגניטיביים של המחלה. במשפחה הקולומביאנית החלו השינויים במוח בין גיל 18 ל-26. הופעת התסמינים המבטאים ליקויים קוגניטיביים החלה בממוצע בגיל 45 והדמנציה בגיל 53.

אלצהיימר (אילוסטרציה)

החוקרים השתמשו ב-MRI, וזיהו רמות גבוהות מהנורמה של אמילואיד בנוזל השדרה בקרב מתבגרים צעירים באותה משפחה. אזורי המוח הקשורים בעיבוד הזיכרון פעלו אצלם חזק יותר מאשר במוחות של אנשים בריאים. אזורי המוח שידוע כי הם מושפעים מגן האלצהיימר, כנראה קטנים יותר בהשוואה לגודלם אצל מי שאיננו חולה במחלה.

ה-NEJM דיווח על תוצאות עבודת מחקר של שני צוותים בין-לאומיים, ביניהם רופאים וחוקרים מ"מיו קליניק" ובהשתתפות 44 מוסדות רפואה ומחקר בעולם, ובה נתגלתה מוטציה חדשה של גן - "כל-כך רבת עצמה עד שהיא מגדילה את הסיכון להופעת אלצהיימר פי שלושה".

החוקרים דיווחו כי הגן שנתגלה אצל חולי אלצהיימר במובהקות גבוהה, הוא "הגן הפוטנטי החזק ביותר כגורם סיכון להופעת המחלה שאובחן ב-20 שנה". המחקר סיפק תובנות חדשות לגבי גורמי הסיכון למחלה.

לצורך המחקר השתמשו החוקרים בטכנולוגיית ריצוף גנים חדישה כדי "להתביית" על הגן TREM2.
הוא נתגלה בשכיחות גבוהה בקרב 1,092 חולים לעומת קבוצת הביקורת הבריאה (1,107 איש).
הווריאנט השכיח ביותר היה R47H. "הוא עשוי להיות נדיר אבל הוא הכי פוטנטי", ציינו מחברי הדיווח.

לדיווח על המחקר