בדיקת דם לאבחון ליקוי בפעולת הגן PAX4 עשויה לאתר סיכון מוגבר באופן משמעותי להופעת סוכרת סוג 2, עשרות שנים לפני התפרצות המחלה; כך עלה ממחקר בינלאומי שבו השתתפו כ-300 חוקרים, בכלל זה מישראל, ושהתפרסם אמש (ב') בכתב העת Nature.

החוקרים ניתחו דנ"א של 120 אלף בני אדם, ודווח כי מדובר במאמץ המדעי הגדול ביותר עד כה לחשיפת התשתית הגנטית של המחלה. במחקר נמצא, כי ליקוי גנטי פעולת הגן PAX4 מגביר בעשרות אחוזים את הסיכון להתפתחות סוכרת. לדברי החוקרים, ניתן ככל כנראה לאתר סיכון מוגבר זה עשרות שנים לפני שהמחלה מתפרצת ולשנות את הרגלי התזונה בהתאם. הם הוסיפו, כי ייתכן שהגילוי יוביל בעתיד גם למציאת טיפול גנטי יעיל שימנע את התפרצות הסוכרת.

הנתונים נאספו מקבוצות גנטיות שונות שכללו אמריקנים, אירופים, אפריקאים ואסיאתיים. את המחקר ביצעו חוקרים מאוניברסיטת מישיגן, אוקספורד, MIT והרווארד. חלק ממנו נעשה בישראל.

כ-60 אלף ממשתתפי המחקר היו מאובחנים בסוכרת סוג 2 ומולם נבדקו כ-60 אלף משתתפים בריאים. החוקרים מצאו, ששינויים גנטיים, בעיקר בפעולת הגן PAX4, אבל גם בגנים נוספים, הבדילו בין בריאים לבין אלו שהמחלה התפרצה אצלם. השינויים הופיעו בכל הקבוצות הגנטיות והאתניות השונות.

פרופ' גיל עצמון: "מדובר בבשורה גדולה למדע ולרפואה. הממצאים יאפשרו לאתר בבדיקת דם פשוטה יחסית סיכון לסוכרת, 30 שנה לפני שהיא מתפרצת"

מחקרים קודמים, שהתמקדו בתפקידם של שינויים גנטיים שכיחים ולא במוטציות נדירות, זיהו יותר מ-80 אזורים בגנום הקשורים בהתפתחות סוכרת סוג 2. המחקר הנוכחי התמקד בתפקיד המוטציות היותר נדירות. בכך, תרם המחקר להערכה כי לשינויים הנפוצים בגנום השפעה גדולה מכפי שסברו עד כה.

לדברי החוקרים, המוטציה שגילו מגבירה את הסיכון לסוכרת בכ-80%-90%, על ידי יצירת חלבון לא תקין הקשור להופעת המחלה.

פרופ’ גיל עצמון, חוקר גנטיקה מאוניברסיטת חיפה שהשתתף במחקר, אמר לאתר Ynet, כי להערכתו "מדובר בבשורה גדולה למדע ולרפואה. הממצאים יאפשרו לאתר בבדיקת דם פשוטה יחסית סיכון לסוכרת, 30 שנה לפני שהיא מתפרצת. נבדק שיקפיד על אורח חיים תקין (תזונה, פעילות גופנית) - רבים סיכוייו שהמחלה לא תפרוץ".

חוקר ישראלי נוסף, פרופוסר בני גלזר מהמחלקה לאנדוקרינולוגיה ב"הדסה", אמר ל"הארץ": "המחקר מראה בעיקר עד כמה נושא הסוכרת מורכב. גם לאחר מחקר כה נרחב, התוספת של הגנטיקה בקביעת רמת הסיכון לסוכרת איננה מספקת כדי לכוון לטיפול כזה או אחר".

ייתכן שממצאי המחקר יאפשרו בעתיד טיפול גנטי לתיקון הגן הפגום, כך שהמחלה לא תתפרץ כלל אצל אלו הנושאים אותו, הוסיף פרופ’ עצמון. "טכנית כבר היום ניתן לבצע בעולם ובישראל את הבדיקה הזאת ותוך כמה שנים היא תוכל להיכנס לשוק וכל אחד יוכל לדעת את מידת הסיכון שלו למחלה", ציין.

חצי מיליארד חולי סוכרת

מחקר אחר בנושא הסוכרת, שעליו דיווח כתב העת Nature Reviews, העלה כי ממדי מגפת הסוכרת בעולם הוערכו בחסר עד כה, וכן ממליץ על מתכונת חדשה לבדיקת רמות גלוקוז בדם. לדברי החוקרים, הבדיקה צריכה להתנהל בשני שלבים: הראשון לאחר צום והשני כעבור שעתיים, לאחר שהנבדק שתה. בכך, רמת הדיוק תהיה גבוהה יותר, מסרו החוקרים.

המחקר הובל על ידי פרופ’ פול זימט (Zimmet) מאוניברסיטת מונאש באוסטרליה. לדבריו, כיום מספר חולי הסוכרת בעולם מוערך על-ידי הפדרציה הבינלאומית לסוכרת (IDF) ב-415 מיליון בני אדם, אבל כנראה שמספרם לפחות 520 מיליון. 12% מההוצאות העולמיות על בריאות מכוונות לטיפולים בסוכרת. בישראל ההערכה היא שמספר חולי הסוכרת כ-500 אלף, אבל עוד כ-300 אלף במצב של טרום סוכרת (רמות גלוקוז גבוליות) או שאינם מאובחנים.

מחקר שלישי בנוגע לסוכרת פורסם אתמול (ב') בכתב העת של החברה האמריקנית לסרטן Cancer, והעלה, כי חולי סוכרת נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן לפני או זמן קצר יחסית לאחר שאובחנו עם סוכרת.

את המחקר הובילה ד"ר איליאנה לגה, מאוניברסיטת טורונטו, והוא בדק נתונים לגבי 1 מיליון בני אדם. נקבע, כי בהשוואה לאנשים ללא סוכרת, הסיכון לסרטן אצל סוכרתיים גדול כדי פי 1.23 ואפשר למצוא נטייה זאת 10 שנים לפני שמאובחנת מחלת הסוכרת אצל אותם אנשים.